Những bệnh gây ảnh hưởng trực tiếp đến ít hơn 1 trên 2000 người. Ước tính có khoảng 3,5% – 5,9% dân số thế giới ảnh hưởng bởi bệnh hiếm (tương đương 300 – 450 triệu người trên toàn thế giới)
Hiện nay có khoảng 7000 bệnh hiếm đã được biết đến. Trong đó 72-80% các nguyên nhân của bệnh hiếm là do di truyền bên cạnh những nguyên nhân khác như nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn v.v.
Phần lớn các nguyên nhân của bệnh hiếm là do di truyền, nên tác động của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ cho đến nghiêm trọng thậm chí tử vong.
Các bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đa dạng của các triệu chứng và dấu hiệu, không chỉ khác nhau giữa các bệnh mà còn từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác mắc cùng một bệnh. Các triệu chứng của bệnh hiếm thường gây nhầm lẫn trong chẩn đoán, gây kéo dài thời gian và tiếp cận điều trị.
Phần lớn bệnh hiếm chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để.
Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn ảnh hưởng đến gia đình, xã hội.
