Xin vui lòng khai báo các thông tin bên dưới nhằm hỗ trợ tốt nhất cho việc tra cứu.
Thông tin thêm về các nguyên lý xin xem thêm tại đây
Một số lưu ý khi tra cứu dữ liệu.
- Chính sách bảo mật xem tại đây.
- Các trường thông tin có dấu (*) là những trường thông tin cần có.
- Người khai báo có thể là bác sĩ điều trị hoặc người thân của bệnh nhân. Trong trường hợp cần liên lạc, các thông tin liên hệ cần chính xác.
- Các thông tin liên quan đến bệnh lý rất có giá trị trong việc đánh giá bệnh lý. Xin vui lòng điền đầy đủ thông tin và chọn những cơ quan có biểu hiện triệu chứng.
- Kết quả xét nghiệm gen có thể gửi tới email info@rarediseases.vn hoặc nhập trực tiếp dưới dạng sau đây, ví dụ:
- NM_000518.4(HBB):c.364G>A (p.Glu122Lys)
- rs33946267
- GRCh38: 11-5225678-G-A
- HBB:c.364G>A
- 46,XY +21
- arr[GRCh37]22q13.31q13.33(47807636-51178150)x1