Tổng quan về teo cơ tuỷ

SMA được gây ra bởi một đột biến trên gen SMN1. Ở một người khỏe mạnh, gen này tạo ra một loại protein quan trọng đối giúp các dây thần kinh thực hiện chức năng kiểm soát cơ bắp của chúng ta. Những người mắc bệnh SMA sản xuất protein SMN (Survival Motor Neuron) ở mức độ thấp. Nếu không có loại protein này, các tế bào thần kinh đó không thể hoạt động bình thường và cuối cùng sẽ mất chức năng và chết đi, dẫn đến yếu các cơ liên quan và đôi khi gây tử vong cho người bệnh.

SMA ảnh hưởng đến khoảng một trong 11.000 (1:11000) ca sinh ở Hoa Kỳ và cứ 50 người Mỹ thì có khoảng một người mang mầm bệnh di truyền. SMA có thể ảnh hưởng đến bất kỳ chủng tộc hoặc giới tính nào.

Trong lịch sử, SMA được phân loại theo năm loại chính  — 0, 1, 2, 3 và 4 — dựa trên độ tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng và cột mốc thể chất cao nhất đạt được. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị bệnh và sàng lọc sơ sinh đang thay đổi cách chúng ta phân loại và mô tả SMA.

Những người có SMA có thể gặp khó khăn khi thực hiện một số chức năng cơ bản của cuộc sống. Tuy nhiên, SMA không ảnh hưởng đến khả năng suy nghĩ, học hỏi và xây dựng mối quan hệ với người khác của một người.

(Nguồn: CureSMA.org – 13 tháng 5 năm 2023)

Di truyền của SMA

Hầu hết mọi người đều có hai bản sao của gen SMN1. SMA xảy ra khi cả hai  bản sao của gen SMN1 của một cá nhân bị đột biến.

Ngoại trừ một số trường hợp rất hiếm, SMA xảy ra khi cá nhân đó đã thừa hưởng hai bản sao gen bị lỗi—một bản từ bố và một bản từ mẹ. Bản thân những bậc cha mẹ này không mắc bệnh SMA nhưng được gọi là “người lành mang gen lỗi” (carrier) của bệnh SMA.

Một gen thứ hai cũng có vai trò sản xuất protein SMN. Đây là gen SMN2, thường được gọi là “gen dự phòng” SMA. Hầu hết protein SMN do gen SMN2 sản xuất đều chưa hoàn thiện cấu trúc. Điều này có nghĩa là SMN2 không thể bù đắp hoàn toàn cho gen SMN1 khi gen này bị đột biến. Số lượng bản sao của gen SMN2 có thể khác nhau ở mỗi người và những người có nhiều bản sao SMN2 hơn thường có dạng SMA ít nghiêm trọng hơn những người có ít bản sao hơn. Tuy nhiên, số lượng bản sao của SMN2 không dự đoán một cách đáng tin cậy mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng SMA mà một cá nhân sẽ mắc phải hoặc cơ bắp của họ sẽ trở nên yếu đến mức nào. 

Một phương pháp điều trị tiềm năng cho SMA là khiến SMN2  tạo ra nhiều protein hơn. Một cách khác là thay đổi cách sản xuất protein sao cho protein do SMN2 sản xuất hoàn thiện cấu trúc chính cần thiết.

(Nguồn: CureSMA.org, 13 tháng 5 năm 2023)

Phân loại SMA

Lịch sử mô tả SMA

Về mặt lịch sử và trước khi có phương pháp điều trị bệnh, SMA được đặc trưng và chia thành năm loại SMA: Loại 0, 1, 2, 3 và 4. Mô tả lịch sử này theo loại SMA dựa trên độ tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng, và cột mốc thể chất cao nhất đạt được. Trong mỗi loại, khả năng có thể khác nhau từ người này sang người khác. Ngoài ra, những người bị SMA thường xuyên bị mất chức năng theo thời gian do mất dần số lượng dây thần kinh vận động vì vậy cơ bắp tiếp tục yếu đi. Hệ thống phân loại này mô tả tuổi khởi phát và chức năng vận động tối đa được tiếp tục áp dụng cho người lớn, thanh thiếu niên và một số trẻ em mắc SMA. Để biết thêm thông tin về phân loại lịch sử theo Loại SMA, vui lòng xem thông tin bên dưới.

Hôm nay chúng ta phân loại SMA như thế nào?

Nói chung, chúng tôi biết rằng số lượng bản sao gen SMN2 (gen dự phòng cho SMN1) của một người có ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh SMA. Có nhiều bản sao gen SMN2 hơn có liên quan đến các triệu chứng SMA ít nghiêm trọng hơn. Sau khi phương pháp điều trị bệnh SMA đầu tiên được phê duyệt vào năm 2016 (một liệu pháp tăng cường protein SMN) và việc triển khai sàng lọc SMA cho trẻ sơ sinh vào năm 2018, phân loại lịch sử của SMA không mô tả đầy đủ thế hệ trẻ sơ sinh và trẻ em mới mắc SMA được điều trị sớm. Ngoài ra, nhiều trẻ sơ sinh đang được chẩn đoán và được điều trị trước khi xuất hiện các triệu chứng. Với việc điều trị, các cá nhân đang đạt được nhiều cột mốc về thể chất và khả năng hơn dự đoán.

Cộng đồng SMA gồm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, những người mắc bệnh SMA và gia đình của họ đang có nhiều cuộc thảo luận về cách mô tả chính xác nhất bệnh SMA trong thời đại điều trị bệnh SMA đang thay đổi. Số đặc điểm đã tăng lên và thường được sử dụng cùng nhau bao gồm:

  • Số bản sao SMN2.
  • Chức năng vận động tối đa đạt được, ví dụ như người không ngồi, người ngồi và người đi bộ.
  • Tuổi khởi phát triệu chứng.
  • Tác động của các triệu chứng hoặc mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
  • Tuổi điều trị đầu tiên.

(Nguồn: CureSMA.org, 13 tháng 5 năm 2023)

Các dạng SMA khác

Không giống như các loại SMA chính được mô tả ở trên, các dạng SMA khác này là do đột biến ở các gen khác với gen SMN1 gây ra.

Xin chân thành cảm ởn CureSMA.org đã cho phép chúng tôi sử dụng dưới dạng tiếng Việt.

Translate »