Tổng quan về Loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh teo cơ Duchenne (DMD) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự thoái hóa cơ tiến triển và yếu cơ do sự thay đổi của một loại protein gọi là dystrophin giúp giữ cho các tế bào cơ nguyên vẹn. DMD là một trong bốn tình trạng được gọi là bệnh loạn dưỡng cơ. Ba bệnh khác thuộc nhóm này là bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD, một dạng nhẹ của DMD); biểu hiện lâm sàng trung gian giữa DMD và BMD; và bệnh cơ tim giãn liên quan đến DMD (bệnh tim) với ít hoặc không có bệnh về cơ xương hoặc cơ tự nguyện trên lâm sàng.
Triệu chứng của DMD thường khởi phát ở trẻ nhỏ, thường ở độ tuổi từ 2 đến 3. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến bé gái.
Ở Châu Âu và Bắc Mỹ, tỷ lệ mắc bệnh DMD là khoảng 6 trên 100.000 cá nhân. 1,2,3,4
Hình 1: Ở giai đoạn đầu, DMD ảnh hưởng đến các cơ vai và cánh tay trên và các cơ hông và đùi. Những điểm yếu này dẫn đến khó khăn khi đứng dậy khỏi sàn, leo cầu thang, giữ thăng bằng và giơ tay lên.
(Nguồn: MDA.org – 23 tháng 7 năm 2024)
