Các triệu chứng ban đầu của SMA
SMA nên được nghi ngờ khi cá nhân có biểu hiện mất sức mạnh vận động và/hoặc không đạt được sự phát triển vận động đúng lúc. Biểu hiện của SMA phụ thuộc vào độ tuổi của người có triệu chứng yếu cơ. Một đứa trẻ có thể yếu đi rõ rệt hoặc chỉ chậm đạt được các mốc phát triển. Điều này có thể bao gồm sự chậm trễ trong việc ngẩng đầu lên, lăn lộn, ngồi độc lập, đứng hoặc đi lại. SMA không phải là tình trạng duy nhất có thể gây ra tình trạng suy nhược hoặc chậm trễ trong việc đáp ứng các mốc quan trọng, vì vậy cần phải kiểm tra và xét nghiệm thêm để chẩn đoán SMA.
Trẻ lớn hơn và người lớn có thể gặp khó khăn trong việc chạy và theo kịp nhóm bạn cùng trang lứa. Họ có thể gặp khó khăn với các môn thể thao đòi hỏi phải chạy và có thể cảm thấy mệt mỏi hơn khi hoạt động. Có nhiều nguyên nhân gây yếu vận động nhẹ, nhưng SMA nên được xem xét.
Nếu bác sĩ nghi ngờ SMA, họ có thể:
- Đặt hàng xét nghiệm di truyền thông qua một mẫu máu
Giới thiệu cá nhân đến một nhà thần kinh học , người cũng sẽ thực hiện kiểm tra và sau đó yêu cầu xét nghiệm di truyền (một lần nữa thông qua mẫu máu) để xác định chẩn đoán - Một xét nghiệm lấy máu đơn giản có thể xác định ước tính khoảng 95% tất cả các trường hợp SMA bằng cách xét nghiệm xóa hoặc đột biến cả hai gen SMN1 . 5% còn lại là do đột biến điểm hiếm gặp trên một alen SMN1 và mất đoạn dị hợp tử trên alen SMN1 khác và không được xác định bằng xét nghiệm gen SMN1 thông thường . Các cá nhân có đột biến điểm được tôi xác định thông qua xét nghiệm máu tiếp theo với phân tích trình tự gen.
(Nguồn: CureSMA.org – 13 tháng 5 năm 2023)
