Một số lượng nhỏ, khoảng 5%, trẻ em mắc bệnh SMA có đột biến điểm ở gen SMN1 mà không được phát hiện bằng sàng lọc sơ sinh hoặc xét nghiệm di truyền thông thường về bệnh SMA. 5% không được xác định bằng sàng lọc sơ sinh sẽ phát triển các dấu hiệu của SMA và việc chẩn đoán SMA sẽ yêu cầu xét nghiệm bổ sung bằng phân tích trình tự gen SMN1 .

Hãy thực hiện ngay những hành động sau đây sau khi nhận được thông báo rằng con bạn có kết quả sàng lọc bệnh SMA dương tính (nguy cơ cao) ở trẻ sơ sinh:

• Liên hệ với bác sĩ của em bé hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác và chia sẻ những kết quả xét nghiệm này nếu chúng chưa được chia sẻ.

• Hãy yêu cầu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa, người sẽ yêu cầu thêm các xét nghiệm để xác nhận xem em bé có bị SMA hay không. Thông thường, mặc dù không phải lúc nào cũng vậy, người được giới thiệu sẽ đến bác sĩ thần kinh nhi khoa.

• Tìm kiếm thêm thông tin để chia sẻ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của em bé và những người chăm sóc khác. Bạn càng biết nhiều, bạn càng có thể đưa ra quyết định nhanh hơn

• Liên hệ với Cure SMA bằng cách gửi email địa chỉ gửi thư của bạn đến communitysupport@curesma.org để chúng tôi có thể gửi cho bạn một gói thông tin và cung cấp cho bạn sự hỗ trợ và tài nguyên