NF2-Related Schwannomatosis (NF2-SWN) là một rối loạn đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u lành tính trong toàn bộ hệ thần kinh. Các khối u thường gặp nhất trong NF2-SWN được gọi là u schwann tiền đình (vestibular schwannomas), còn gọi là u dây thần kinh thính giác (acoustic neuromas). Đây là các khối u lành tính, thường phát triển chậm, xuất phát từ các dây thần kinh thăng bằng và thính giác dẫn truyền đến tai trong.

Khi các khối u xuất hiện ở những vùng khác của não hoặc tủy sống, triệu chứng và dấu hiệu sẽ thay đổi tùy theo vị trí của khối u.

Biến chứng và biểu hiện lâm sàng

Các biến chứng do sự phát triển của khối u có thể bao gồm:

• Thay đổi thị lực hoặc cảm giác

• Tê bì hoặc yếu tay chân

• Ứ đọng dịch trong não (não úng thủy)

Nhiều người mắc NF2-SWN có thể xuất hiện đục thủy tinh thể dưới bao sau ở một hoặc cả hai mắt, thường khởi phát từ thời thơ ấu.

NF2-SWN có thể gây ra:

• Mất thính lực

• Rối loạn thăng bằng nghiêm trọng

• Liệt dây thần kinh mặt

• Chèn ép tủy sống

• Khó nuốt

• Và/hoặc các biến chứng ảnh hưởng đến chức năng mắt

Di truyền

NF2-SWN là một bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Khoảng 50% trường hợp là do di truyền. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai cha mẹ mắc NF2-SWN, thì mỗi người con có 50% khả năng mắc bệnh.

50% còn lại là do đột biến gen mới (tự phát), tức là bệnh có thể xuất hiện dù không có tiền sử gia đình.

Tiêu chuẩn chẩn đoán NF2-SWN

NF2-Related Schwannomatosis được đặc trưng bởi nhiều khối u ở não và tủy sống, có thể gây:

• Mất thính lực

• Rối loạn thăng bằng nặng

• Liệt dây thần kinh mặt

• Chèn ép tủy sống

• Khó nuốt

• Hoặc các biến chứng về chức năng mắt

NF2-SWN (trước đây đôi khi vẫn được gọi là Neurofibromatosis type 2) có cùng tên gọi “neurofibromatosis” với NF1, nhưng đây là hai bệnh hoàn toàn khác nhau.

Mặc dù NF2-SWN là bệnh di truyền, nhưng cần lưu ý rằng 50% trường hợp là thể “tự phát”, nghĩa là không nhất thiết phải di truyền từ cha mẹ.

Chẩn đoán xác định (Confirmed / Definite NF2-SWN)

• Có u schwann tiền đình hai bên (bilateral vestibular schwannomas), còn gọi là u dây thần kinh thính giác hai bên

Chẩn đoán nghi ngờ (Presumptive / Probable NF2-SWN)

Có tiền sử gia đình mắc NF2-SWN (người thân bậc một) kèm theo:

• U schwann tiền đình một bên
  HOẶC

• Bất kỳ hai trong số các biểu hiện sau:

  • U màng não (meningioma)

  • U tế bào thần kinh đệm (glioma)

  • U schwann

  • Đục thủy tinh thể dưới bao sau ở trẻ em

  • Đục thủy tinh thể vỏ ở trẻ em

Ảnh hưởng của NF2-SWN

NF2-Related Schwannomatosis là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây hình thành các khối u trên dây thần kinh của hệ thần kinh trung ương, não và tủy sống. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 25.000 người, bao gồm cả nam và nữ, thuộc mọi chủng tộc và sắc tộc.

Gen gây NF2-SWN nằm trên nhiễm sắc thể số 22.